Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης (GHD);

Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (GHD) είναι μια σπάνια κατάσταση. Μπορεί να είναι εκ γενετής (να υπάρχει από τη γέννηση) ή ένα άτομο να την αποκτήσει κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας ή της ενήλικης ζωής του. Η ηλικία στην οποία παρουσιάζεται μπορεί να καθορίσει και τα συμπτώματα.

• Τα σημάδια και τα συμπτώματα της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης στα παιδιά ενδεχομένως να περιλαμβάνουν αργό ρυθμό ανάπτυξης και μειωμένη ανάπτυξη των οστών του προσώπου. Στους ενήλικες ενδεχομένως να παρατηρηθούν ανεξήγητες μειώσεις της μυϊκής μάζας και χαμηλά επίπεδα ενέργειας.

Στους περισσότερους ανθρώπους η διάγνωση της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης γίνεται στην παιδική ηλικία. Τόσο στα παιδιά όσο και στους ενήλικες, ο γιατρός συνήθως τη θεραπεύει με ενέσεις αυξητικής ορμόνης.

Ας δούμε πιο αναλυτικά τι είναι η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης

Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης προκύπτει όταν η πρόσθια υπόφυση δεν απελευθερώνει αρκετή αυξητική ορμόνη. Η πρόσθια υπόφυση είναι μέρος της υπόφυσης, η οποία είναι ένας σημαντικός αδένας, καθώς παράγει πολλές ορμόνες.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα παιδιά γεννιούνται με αυτή την ανεπάρκεια, αλλά άλλοι μπορούν την αποκτήσουν κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Όταν ξεκινά στην ενήλικη ζωή κάποιου, είναι πάντα επίκτητη. Τόσο στα παιδιά όσο και στους ενήλικες, η αιτία δεν είναι πάντα γνωστή.

Εκ γενετής ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης

Ανωμαλίες σε ορισμένες συστάδες γονιδίων θα μπορούσαν να δημιουργήσουν σε κάποιον προδιάθεση να εμφανίσει τέτοιου είδους ανεπάρκεια. Η κατάσταση αυτή μπορεί μερικές φορές να υπάρχει σε οικογένειες, αλλά πρόκειται για κάτι σπάνιο.

Μερικοί άνθρωποι που γεννήθηκαν με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης μπορεί να έχουν μια μικρότερη ή απούσα υπόφυση.

Επίκτητη ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης

Η  επίκτητη ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης μπορεί να προκύψει από:

• Φλεγμονή
• Μόλυνση
• Όγκους στην υπόφυση
• Ακτινοθεραπεία ή χειρουργική επέμβαση στον εγκέφαλο
• Αυτοάνοσο νόσημα
• Σοβαρό τραύμα στο κεφάλι
• Έλλειψη παροχής αίματος στην υπόφυση

Σημάδια και συμπτώματα

Η επίκτητη ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης μπορεί να προκαλέσει πολλά συμπτώματα, με μερικά να είναι πιο διακριτικά από άλλα.

Στα παιδιά

Η εκ γενετής ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης παρουσιάζεται κατά τη γέννηση, ενώ ένα παιδί με επίκτητη ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης θα εμφανίσει τα συμπτώματα καθώς μεγαλώνει.

Συχνά, τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή έχουν ένα συνηθισμένο μέγεθος κατά τη γέννηση και το πιο αποκαλυπτικό σημάδι της ανεπάρκειας είναι ο αργός ρυθμός ανάπτυξης. Εάν ένα μωρό μεγαλώνει με κανονικό ρυθμό από 6-12 μηνών, είναι απίθανο να έχει ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης.

Άλλα σημάδια και συμπτώματα στα παιδιά είναι:

• Χαμηλό σάκχαρο στο αίμα στα νεογνά
• Μικρό πέος στα νεογνά
• Λεπτά μαλλιά
• Μειωμένη ανάπτυξη νυχιών
• Υψηλή φωνή
• Υπερβολικό κοιλιακό λίπος
• Αργή ανάπτυξη μακρών οστών
• Αργή ανάπτυξη των οστών του προσώπου και των δοντιών

Στους ενήλικες:

Οι άνθρωποι που αποκτούν την ανεπάρκεια αυτή αργότερα στη ζωή τους, παρουσιάζουν διαφορετικά συμπτώματα.

Τα συμπτώματα της επίκτητης ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης περιλαμβάνουν:

• Απροσδόκητη μείωση της μυϊκής μάζας
• Απροσδόκητη αύξηση του λίπους
• Χαμηλότερα επίπεδα ενέργειας
• Δυσκολίες στη μνήμη και τη συγκέντρωση
• Κατάθλιψη ή άγχος
• Μείωση της αντοχής των οστών
• Αυξημένο επίπεδο χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεϊνών (LDL) χοληστερόλης
• Οστεοπόρωση

Εξετάσεις και διάγνωση

Η διαγνωστική διαδικασία σε ενήλικες και παιδιά απαιτεί για τον γιατρό ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό.

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης χρειάζεται και μια εξέταση διέγερσης αυξητικής ορμόνης. Αυτή η εξέταση περιλαμβάνει τη λήψη αίματος για την ανάλυση των επιπέδων της αυξητικής ορμόνης.

Άλλες εξετάσεις αίματος που μπορεί να βοηθήσουν στη διάγνωση είναι:

• Προλακτίνης
• T4
• Tsh
• Fsh
• Lh
• Τεστοστερόνης

Θεραπεία ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης

Το συνιστώμενο πλάνο θεραπείας είναι παρόμοιο σε παιδιά και ενήλικες.

Η θεραπεία στα παιδιά περιλαμβάνει ενέσεις ανθρώπινης ανασυνδυασμένης αυξητικής ορμόνης (rhGH). Είναι σημαντικό η διάγνωση να γίνεται έγκαιρα, έτσι ώστε η θεραπεία να αρχίζει το συντομότερο δυνατό.

Όσο νωρίτερα ένα παιδί την ξεκινά, τόσο πιο πιθανό είναι να αναπτυχθεί με τον συνηθισμένο ρυθμό. Η θεραπεία μπορεί να συνεχιστεί στην ενήλικη ζωή, μετά από επανάληψη της εξέτασης και της αξιολόγησης.

Οι ενήλικες λαμβάνουν επίσης ενέσεις ανθρώπινης ανασυνδυασμένης αυξητικής ορμόνης ως μέρος του πλάνου θεραπείας τους. Δεδομένου ότι η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης μπορεί να συνεχίσει να προκαλεί προβλήματα και όταν η ανάπτυξη ενός ατόμου είναι πλήρης, όσοι λαμβάνουν θεραπεία ως παιδιά μπορεί να τη συνεχίσουν και καθώς μεγαλώνουν. Αυτή η συνεχής θεραπεία μπορεί να αποτρέψει την απώλεια της μυϊκής μάζας και άλλες επιπτώσεις της κατάστασης.

Το 2020, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε την πρώτη εβδομαδιαία – και όχι καθημερινή – ένεση για ενήλικες με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης.

Συμπερασματικά, αν ένα παιδί διαγνωστεί γρήγορα με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης και η θεραπεία ξεκινά αμέσως, στις περισσότερες περιπτώσεις θα φθάσει σε ένα τυπικό ύψος και θα αναπτυχθεί με συνήθη ρυθμό.

Στους ενήλικες, η τακτική θεραπεία μπορεί να ανακουφίσει ή να μειώσει τα συμπτώματα, όπως η χαμηλή ενέργεια και η μείωση της μυϊκής μάζας.

Αναζητώντας γιατρό

Οι ενδοκρινολόγοι είναι οι γιατροί που ειδικεύονται σε ορμονικές παθήσεις και τη θεραπεία της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά. Οι ασθενείς μπορούν να λάβουν μια παραπομπή σε έναν ενδοκρινολόγο μέσω της πρωτοβάθμιας περίθαλψης.

 

shape.gr